1.什么是先天性甲狀腺功能減低癥?

   答:先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)是一種常見的兒童先天性內(nèi)分泌疾病,發(fā)病率為1/3000-1/2050.由于各種因素導致的甲狀腺分泌不足,從而影響兒童正常的生長發(fā)育和智力發(fā)育.

2.父母正常,孩子為什么會患有CH?

  答:CH可分為2大類:散發(fā)性先天性甲低和地方性先天性甲低.

散發(fā)性先天性甲低的病因多見于甲狀腺缺如或甲狀腺發(fā)育不良、 異位,約80%-90%CH是由于甲狀腺發(fā)育障礙所致,多為散發(fā),無家族史.但如果母親患自身免疫性甲狀腺病,其抗體可通過胎盤傳給胎兒.約1/3病例甲狀腺完全缺如,患兒甲狀腺可在宮內(nèi)階段即發(fā)育不全,這種甲狀腺發(fā)育不全的發(fā)生原因迄今尚未闡明,可能與遺傳因素和免疫介導機制有關(guān);甲狀腺激素生成障礙是導致CH的第2位常見原因,多為常染色體隱性遺傳病.

地方性先天性甲低主要發(fā)生在甲狀腺腫流行地區(qū),與缺碘有關(guān).

3.篩查異常就一定是CH嗎?

  答:不一定,篩查異常不等于確診,如果您接到我院召回復查的短信或者電話,請及時帶著寶寶來我院新生兒疾病篩查中心就診,做確診的相關(guān)檢查.

4.若孩子確診患有CH,會接受什么樣的治療?效果如何?

  答:一旦確診,應(yīng)立即給與甲狀腺激素替代治療,治療越早、越規(guī)范,預后越好.治療過程中要定期監(jiān)測甲功5項,家長要堅持長期配合治療,不能自行增減藥量或是中斷治療,否則會影響患兒的正常發(fā)育.

     只要家長能夠遵醫(yī)囑堅持正規(guī)化的專業(yè)治療,大部分預后良好,孩子體格發(fā)育及智力發(fā)育可達到同齡正常水平.

5.若不治療,會有什么后果?

  (1)新生兒期患兒無特異性癥狀和體征,或出現(xiàn) “三超 、三少、 五低”、過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲 、少吃、少哭、少動 體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低.

  (2)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙:智力低下、記憶力、注意力均下降.運動發(fā)育障礙,行走延遲,常有聽力下降,感覺遲鈍,嗜睡,嚴重可產(chǎn)生粘液性水腫、昏迷.

  (3)生長發(fā)育遲緩:身材矮小、軀干長四肢短，骨齡發(fā)育落后等.

  (4)心血管功能低下:脈搏微弱、心音低鈍、心臟擴大等.

  (5)消化功能紊亂:納呆、腹脹、便秘、大便干燥等.

6.若服藥治療,孩子需要服到幾歲?

   答:少部分CH患兒服藥2-3年后綜合評估都達標的話可在醫(yī)生指導下實驗性停藥觀察,分別在停藥后1個月、3個月、6月、1年復查甲功五項.如果均正常可診斷為暫時性甲狀腺功能減低癥終止治療;如果甲功五項再次異常,則需要重新開始服藥并終生治療.如果甲狀腺結(jié)構(gòu)異常,則終身用藥治療,不試停藥.