·天使綜合征·

雖說愛笑的人，

運(yùn)氣都不會太差。

但并不是所有的笑容

背后都是開心與歡喜!

有這樣一群孩子，他們天生愛笑，招人喜愛，像個可愛的天使。但他們又讓看見的人都覺得心酸，因?yàn)檫@些微笑的小孩極有可能存在智力殘疾、嚴(yán)重的言語障礙以及運(yùn)動平衡的問題，他們患上了“天使綜合征” (Angelman Syndrome, AS)。

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案例分享

2歲的果果乍一看和普通孩子沒多大區(qū)別，但仔細(xì)觀察，還是會發(fā)現(xiàn)他跟普通孩子不一樣：語言、生長發(fā)育和精神運(yùn)動發(fā)育遲緩，扶站可，不能獨(dú)走，肌張力偏低，關(guān)節(jié)松弛，無言語交流意識及模仿能力。喜歡咬手。

剛生出生時，果果看起來一切正常，可是慢慢地就表現(xiàn)為發(fā)育遲緩，6個月才會抬頭，8個月才會翻身，2歲了還不能獨(dú)走、不會有意識地發(fā)音。雖然發(fā)現(xiàn)果果似乎很愛笑，每天都笑呵呵的，但大家都認(rèn)為是果果性格溫和、乖巧。

當(dāng)醫(yī)學(xué)遺傳中心的醫(yī)生告訴果果媽媽，他的笑很不正常，高度疑似“天使綜合征”時，媽媽非常生氣，覺得醫(yī)生胡說八道：“我們家祖祖輩輩都健康，怎么可能有這種稀奇古怪的病？”。在醫(yī)生強(qiáng)烈建議下，果果還是做了染色體核型及基因芯片等相關(guān)檢測，檢測結(jié)果出來，符合醫(yī)生的診斷——“天使綜合癥”。

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什么是天使綜合征

天使綜合征（Angelmansyndrome，AS）: 又稱為快樂木偶綜合征，是以 15q11-13 染色體區(qū)域的泛素蛋白連接酶 3A (Ubiqutin-protein ligase 3A, Ube3A) 基因異常引起的一種染色體疾病。主要特征為：發(fā)育遲緩、智力低下、語言障礙、共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作、愉快表情。

經(jīng)染色體高分辨分析常發(fā)現(xiàn)為15q11-q13缺失，隨后研究表明為來源于母系的缺失（而Prader-Willi綜合征為來源于父系的缺失）。這些研究結(jié)果表明15q11-q13染色體組區(qū)易于形成基因組印跡，后者為一種表觀遺傳學(xué)修飾現(xiàn)象，來源于父母基因的差異表達(dá)。

從世界范圍內(nèi)的發(fā)病情況分析，AS 的發(fā)病率約為 1/50000～1/24000。1965 年英國兒科醫(yī)生 Harry Angelman 首先發(fā)現(xiàn)并系統(tǒng)性地描述了這種疾病，這種疾病因此得名。

病因及分型

母源UBE3A基因的表達(dá)或功能缺陷導(dǎo)致AS，已明確的分子遺傳機(jī)制有以下4種：

  1 · （占 70%）  

母源15q11.2-13缺失，多數(shù)缺失約長 5～7Mb

  2 · （占1~2%） 

父源15號染色體存在單親二體（UPD）

  3 · （占2~4%） 

母源15q11.2-q13印記缺陷（ID）

  4 · （占2~5%） 

母源UBE3A基因發(fā)生致病突變

治療

目前尚無有效的治療。早期干預(yù)對患有天使綜合征的兒童來說非常重要。因?yàn)樘焓咕C合征的臨床特征隨年齡而變化。多動和睡眠障礙隨著成年期臨近將會得到改善。癲癇發(fā)作頻率也開始降低，腦電圖異常也變的不明顯。因此，及早確診對于天使綜合征的治療有著重要意義。

預(yù)防

產(chǎn)前診斷對再次生育意義重大，孕期抽羊水做基因芯片檢測就能避免此類患兒的出生。準(zhǔn)備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產(chǎn)前檢查，盡早診斷對于避免生育同病患兒具有指導(dǎo)作用。

特別申明

此病例是真實(shí)病例，無任何利益沖突，轉(zhuǎn)載請注明出處！